Альбинизм

Что такое альбинизм?

Альбинизм – генетическая болезнь, в основе которой лежит врожденная недостаточность пигмента меланина. Это дает своеобразную картину в виде обесцвечивания волос, кожи и глаз. Чаще всего встречается среди мужского пола.

Классификация

Выделяют альбинизм:

• полный – пигмента полностью нет и симптоматика выражена наиболее ярко;
• не полный;
• частичный – появляются пятна на коже, светлые пряди в волосах;
• ксантизм – глазно- кожная форма альбинизма;
• глазная форма.

Альбинизм часто сочетается с другими патологиями, которые вместе составляют различные синдромы.

Причины

Кроется в недостаточном количестве специального энзима – тирозиназы, без которого не возможно синтезировать меланин. Но у некоторых людей, у которых наблюдает альбинизм, нет недостаточности тирозиназы. В таких случаях скорее всего виной будет нарушение генов, ответственных за синтез другого фермента, необходимого для метаболизма меланина.

Симптомы

Выраженность симптомов зависит от формы проявления патологии. Так со стороны кожи будут выявляться:

• былые пятна на очень светлой коже;
• повышенная сухость;
• проблемы с потовыми железами;
• очень высокая чувствительность к солнцу и ультрафиолету.

Среди симптомов повреждения глаз, выделяют:

• косоглазие;
• амблиопия;
• боязнь света;
• нистагм;
• нарушение зрения;
• слепота;
• визуально сама радужка может быть интересного измененного цвета.

Со стороны волос:

• белые пряди среди темных волос;
• осветленные волосы на голове;
• светлые брови или их отсутствие.

Осложнения

Вариативность осложнений при альбинизме достаточно велика и их развитие очень индивидуально. Так могут наблюдаться:

• депрессивные расстройства;
• ожоги;
• рак кожи;
• полная потеря зрения;
• фиброз органов.

Диагностика

Проводится на основании жалоб, сбора анамнеза и соответствующих методов исследования:

• офтальмоскопия;
• визометрия;
• ЭРГ;
• ЗВП;
• ДНК-скрининг;
• исследование луковицы волоса, глаз и т.д.

Лечение

Стандартного лечения не существуют. Некоторые новые методики направлены на реконструкцию генов. Но это все очень индивидуально.

Часто назначается бета-каротин.

Профилактика

Чтобы не развились осложнения у людей с альбинизмом, необходимо избегать солнечных лучей, носить затемненные очки, наносить специальные защитные крема.

Если есть подозрение на альбинизм, необходимо обратиться к генетику, офтальмологу, дерматологу. Найти хороших специалистов можно с помощью нашего сервиса, оставив заявку или позвонив на бесплатный номер.