Стати партнером
Заявку надіслано

Менеджер medlife.pro обов’язково зв’яжеться з Вами найближчим часом!

Записаться на прием

Клініка

Специальність

Дата

Оберіть час прийому

Підтвердити
Записаться на прием

Спасибо за заявку

Номер Вашей заявки: 123

В самое ближайшее время наши специалисты свяжутся с вами.

99

Свистунов Игорь Внифатиевич

День

Диапазон времени

7:00 8:00 9:00 10:00 11:00 12:00 13:00 14:00 15:00 16:00 17:00 18:00 19:00 20:00 21:00
Применить
Записатись
Зворотній дзвінок
Заявку надіслано

Менеджер medlife.pro обов’язково зв’яжеться з Вами найближчим часом!

Зворотній дзвінок

Зворотній дзвінок

Просим прощения, колл-центр сейчас не работает

Время работы:
Пн – Вс с 9:00 до 21:00

Пожалуйста, укажите Ваши контакты и мы с Вами свяжемся в рабочее время с 9:00.

067 827-82-58

Безкоштовно

Звонки со стационарных телефонов, а также мобильных операторов Киевстар, Vodafone и Life, бесплатны по всей Украине

Он-лайн запис
Пошук
  • Украина
  • Киев
  • Харьков
  • Днепр
  • Львов
  • Одесса
  • Николаев
  • Бердянск
  • Дрогобыч
  • Финляндия
  • Все города
UA
  • UA
  • RU
Вибір метро або району
Район

Район

Вибрано:

Вибір спеціальності
Вибір напрямку
Бесплатная запись по телефону
Записаться на прием

Спасибо за заявку

Номер Вашей заявки: 123

В самое ближайшее время наши специалисты свяжутся с вами.

Записаться на прием

Спасибо за заявку

Номер Вашей заявки: 123

В самое ближайшее время наши специалисты свяжутся с вами.

Алкаптонурия

Что такое алкаптонурия?

Алкаптонурия – редкая патология наследственного характера, при которой наблюдается метаболическое расстройство тирозина. Это проявляется выпадением в моче гомогентизиновой кислоты. Чаще заболевание встречается у мужчин.

Классификация

Бывает, как говорилось выше, генетическая форма, но бывает и приобретенная –связанная с гиповитаминозом С.

Причины

Причиной является мутация гена, кодирующего производство оксидазы гомогентизиновой кислоты.

В норме гомогентизиновая кислота в процессе биохимических реакций переводится в малеилацетокусусную кислоту. Но при отсутствии фермента, она превращается в алкаптон, который выпадает в соединительные ткани, делает их более уязвимыми и хрупкими.

Симптомы

Вначале у ребенка выявляется быстрое потемнение мочи. Часто развивается мочекаменная болезнь с пиелонефритом.

Во взрослом возрасте у людей наблюдаются серьезные нарушения суставов, воспаления суставных сумок, деструкции хрящей.

Также пациенты жалуются на боли в суставах, позвоночнике.

Будет наблюдаться остеохондроз, остеоартроз.

Алкаптонурия

Из-за поражения хрящей ушей, меняется их цвет на серо-голубой. Может поменяться цвет ладоней, подмышек, склер.

У многих больных наблюдается поражение сердечных клапанов.

Осложнения

Наиболее серьезными осложнениями являются неподвижность позвоночника и пороки сердца.

Диагностика

Проводится на основании выявления гомогентизиновой и бензохиноуксусной кислот с помощью спектрофотометрии.

С помощью рентгена можно увидеть кальцификацию межпозвоночных дисков.

Лечение

При дефиците витамина С назначаются его большие дозы. А так варианта полного лечения на сегодняшний день не существует. Поэтому при наследственной алкаптонурии назначают симптоматическую терапию:

  • противовоспалительные препараты;
  • хондропротекторы;
  • миорелаксанты;
  • физиотерапия;
  • протезирование суставов;
  • другое.

Диета       

Продукты с высоким содержанием витамина С при гиповитаминозе С.

Профилактика

Не существует.

При планировании беременности необходим генетический скрининг. Если вам необходима консультация генетика или любого другого специалиста, обращайтесь к нам по бесплатному номеру и вы выберем для вас лучшего доктора.

Лучшие врачи по направлению

Показать всех