067 827-82-58
Звонки со стационарных телефонов, а также мобильных операторов Киевстар, Vodafone и Life, бесплатны по всей Украине
Менеджер medlife.pro обов’язково зв’яжеться з Вами найближчим часом!
Клініка
Специальність
Дата
Оберіть час прийому
Номер Вашей заявки: 123
В самое ближайшее время наши специалисты свяжутся с вами.
Свистунов Игорь Внифатиевич
Диапазон времени
Менеджер medlife.pro обов’язково зв’яжеться з Вами найближчим часом!
Просим прощения, колл-центр сейчас не работает
Время работы:
Пн – Вс с 9:00 до 21:00
Пожалуйста, укажите Ваши контакты и мы с Вами свяжемся в рабочее время с 9:00.
067 827-82-58
Звонки со стационарных телефонов, а также мобильных операторов Киевстар, Vodafone и Life, бесплатны по всей Украине
турум бурум
Направление
Дата
Время приема с - по
—Номер Вашей заявки: 123
В самое ближайшее время наши специалисты свяжутся с вами.
Клініка
Специальність
Дата
Время приема с - по
—Номер Вашей заявки: 123
В самое ближайшее время наши специалисты свяжутся с вами.
Алкаптонурия – редкая патология наследственного характера, при которой наблюдается метаболическое расстройство тирозина. Это проявляется выпадением в моче гомогентизиновой кислоты. Чаще заболевание встречается у мужчин.
Бывает, как говорилось выше, генетическая форма, но бывает и приобретенная –связанная с гиповитаминозом С.
Причиной является мутация гена, кодирующего производство оксидазы гомогентизиновой кислоты.
В норме гомогентизиновая кислота в процессе биохимических реакций переводится в малеилацетокусусную кислоту. Но при отсутствии фермента, она превращается в алкаптон, который выпадает в соединительные ткани, делает их более уязвимыми и хрупкими.
Вначале у ребенка выявляется быстрое потемнение мочи. Часто развивается мочекаменная болезнь с пиелонефритом.
Во взрослом возрасте у людей наблюдаются серьезные нарушения суставов, воспаления суставных сумок, деструкции хрящей.
Также пациенты жалуются на боли в суставах, позвоночнике.
Будет наблюдаться остеохондроз, остеоартроз.
Из-за поражения хрящей ушей, меняется их цвет на серо-голубой. Может поменяться цвет ладоней, подмышек, склер.
У многих больных наблюдается поражение сердечных клапанов.
Наиболее серьезными осложнениями являются неподвижность позвоночника и пороки сердца.
Проводится на основании выявления гомогентизиновой и бензохиноуксусной кислот с помощью спектрофотометрии.
С помощью рентгена можно увидеть кальцификацию межпозвоночных дисков.
При дефиците витамина С назначаются его большие дозы. А так варианта полного лечения на сегодняшний день не существует. Поэтому при наследственной алкаптонурии назначают симптоматическую терапию:
Продукты с высоким содержанием витамина С при гиповитаминозе С.
Не существует.
При планировании беременности необходим генетический скрининг. Если вам необходима консультация генетика или любого другого специалиста, обращайтесь к нам по бесплатному номеру и вы выберем для вас лучшего доктора.